小儿先天性睾丸发育不全（74%）

典型症状： 儿童行为孤僻 睾丸发育不全 睾丸微小 男性不育 男性乳房大 青春期身体发育缓慢 外阴呈幼稚型无阴毛 无胡须 学习障碍

疾病介绍： 先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道...详情>>

小儿先天性卵巢发育不全（60%）

典型症状： 闭经 后发际低 颈短 卵巢缺如或发育不全 女性第二性征消失 生长缓慢 水肿 外阴呈幼稚型无阴毛 外阴幼稚

疾病介绍：先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turne
syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体...详情>>

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（55%）

典型症状： 骨质疏松 虹膜缺损 毛发稀少 拇指三节 色素斑 上睑下垂 生长缓慢 外阴呈幼稚型无阴毛 小眼球 斜视

疾病介绍：视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚，色素性视网膜炎多指畸形综合征等，...详情>>