克兰费尔特综合征（75%）

典型症状： 男性不育 男性乳房大 男子性功能障碍 无胡须 智力减低

疾病介绍： 克兰费尔特综合征(Kleinfelte&
quo;s syndrome)(47,XXY)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性...详情>>

肥胖性生殖无能综合征（70%）

典型症状： 闭经 内脏性肥胖 男性型肥胖 嗜睡 无胡须 无月经来潮 脂肪过多 重度肥胖

疾病介绍： 肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlich syndrome)，Babi
ki-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性...详情>>

垂体性矮小病（65%）

典型症状： 成年后的容貌仍似儿童 生长激素分泌过少 声调似小孩 外阴幼稚 无胡须 无腋毛 子宫小

疾病介绍： 垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍，目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素（hGH）替代疗法。详情>>

染色体异常伴发的精神障碍（65%）

典型症状： 闭经 痴笑 睾丸发育不全 喉结不明显 后发际低 焦虑 结节 精神障碍 颈短 毛发稀少

疾病介绍：人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍，性染色体异常则更易引发精神障碍，性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能...详情>>

小儿先天性睾丸发育不全（65%）

典型症状： 儿童行为孤僻 睾丸发育不全 睾丸微小 男性不育 男性乳房大 青春期身体发育缓慢 外阴呈幼稚型无阴毛 无胡须 学习障碍

疾病介绍： 先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道...详情>>

生长激素缺乏症（43%）

典型症状： 闭经 骨骺提前闭合 声调似小孩 糖类皮质激素分泌过少 毛发色淡而呈棕色 无胡须 抑郁 隐睾

疾病介绍： 因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍，身材矮小者称为生长激素缺乏症。引起垂体前叶分泌生长激素功能不足的常见病因有：①原发性：...详情>>