小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征（70%）

典型症状： 第二性征改变 睾丸发育不全 无胡须腋毛和阴毛 嗅觉障碍 阴茎短

疾病介绍：家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征...详情>>

先天性睾丸发育不全（63%）

典型症状： 睾丸发育不全 睾丸微小 精子稀少 男性不育 男子性功能障碍 乳房肥大 无胡须腋毛和阴毛 阴茎短

疾病介绍： 先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)，1942年由Klinefelter、Reife
tein及Albright描...详情>>

睾丸女性化（50%）

典型症状： 闭经 盲袋阴道 女性性器官反应缺乏 无胡须腋毛和阴毛 性腺发育不良

疾病介绍： 睾丸女性化(testicular feminization)一词为Morris首先倡用，用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无苗勒管和午菲管衍化器官发育，尿生殖窦分化为...详情>>