髌骨不稳定（70%）

典型症状： 髌下疼痛 关节松弛 Q角异常 无力 斜视

疾病介绍： 髌骨不稳定(u
table patella)是前膝疼的常见原因，是髌股关节常见的疾病，是髌骨软骨软化或髌股关节骨关节炎的重要病因，生物力学及影像学技术的进...详情>>

线粒体脑肌病（70%）

典型症状： 传导阻滞 耳聋 复视 钙化 感觉障碍 共济失调 呼吸困难 肌张力降低 肌阵挛 麻痹

疾病介绍：线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾玻其肌肉损害主要表现为...详情>>

血色病（70%）

典型症状： 败血症 闭经 充血 传导阻滞 低温性昏迷 腹膜炎 腹痛 肝功能受损 肝昏迷 肝脏病变弥漫

疾病介绍： 血色病(hemochromatosis，HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病;由...详情>>

小儿纵隔压迫综合征（70%）

典型症状： 充血 腹水 机械性压迫 麻痹 囊肿 吞咽困难 无力 胸闷 胸水 胸痛

疾病介绍： 纵隔压迫综合征(mediastinum stressed syndrome)是一组症候群，凡纵隔内任何组织或器官的病变，都可对呼吸道、心血管和食管等产生压迫症状，其病因...详情>>

小儿原发性肾病综合征（70%）

典型症状： 蛋白尿 氮质血症 低补体血症 低蛋白血症 腹水 腹泻 高凝状态 静脉血栓 毛发干枯 面色苍白

疾病介绍： 肾病综合症(nephrotic syndrome,NS)是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成肾小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征，主要...详情>>

高血压脑病（70%）

典型症状： 呼吸困难 昏迷 继发性高血压 紧张 颈强直 颅内压增高 脑缺血 尿失禁 偏盲 偏身麻木

疾病介绍： 本病见于高血压患者，由于动脉太突发急骤升高，导致脑小动脉痉挛或脑血管调节功能失控，产生严重脑水肿的一种急性脑血管疾玻详情>>

糖原贮积病Ⅰ型（70%）

典型症状： 齿龈出血 乏力 肝脏肿大 高尿酸血症 昏迷 惊厥 疲劳 酮症酸中毒 无力 消瘦

疾病介绍：糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾玻 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病，葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色...详情>>

系统性血管炎所致神经损害（70%）

典型症状： 痴呆 耳鸣 复视 共济失调 肌肉萎缩 肌肉压痛 精神障碍 麻痹 面部麻木 疱疹

疾病介绍：血管炎(vasculitis)又称炎性血管病(inflammatory vascular disease)，是指血管的炎性疾病，它可以是感染性的，也可以是非感染性病，如使多个器官受累，...详情>>

小儿遗传性痉挛性截瘫（70%）

典型症状： 感觉障碍 弓形足 公鸡步态 共济失调 踝阵挛 腱反射亢进 截瘫 外伤性低位截瘫 关节僵硬 无力

疾病介绍：遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床...详情>>

小儿腓骨肌萎缩症（70%）

典型症状： 闭目难立征 步态不稳 发绀 感觉障碍 肌肉萎缩 脊髓性肌萎缩 腓肠肌拉伤 无力 猿手畸形

疾病介绍： 腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同...详情>>