膝内翻膝外翻或髋内翻
软骨发育异常（75%）
典型症状： 多指（趾）畸形 手部功能完全丧失 膝内翻膝外翻或髋内翻
疾病介绍： 软骨发育异常（dyschondroplasia）又称内生软骨瘤病（enchondromatosis），Ollier病等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩...详情>>
小儿维生素D缺乏性佝偻病（73%）
典型症状： 表情淡漠 串珠肋 脊柱后突 囟门闭合晚 头皮痒 蛙形腹 维生素D缺乏 无力 X型腿 膝内翻膝外翻或髋内翻
疾病介绍： 维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiency rickets)是以维生素D缺乏，导致钙，磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾玻维生素D是维持高...详情>>
多发性骨骺发育不良（65%）
典型症状： 步态不稳 脊柱和四肢畸形 髋内翻 膝后肿胀疼痛，活动受限 膝内翻膝外翻或髋内翻
疾病介绍： 多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病，有家族性，但其遗传变...详情>>
小儿家族性低血磷性佝偻病（63%）
典型症状： 低血磷 骨代谢减低 骨痛 尿磷 维生素D缺乏 X型腿 膝内翻膝外翻或髋内翻 新生儿低血磷 牙痛 婴儿枕秃
疾病介绍：抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种，家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosph...详情>>
小儿软骨发育不全（63%）
典型症状： 骨骺提前闭合 脸部大小不一 前额及颧骨突出 四肢畸形 头颅增大 膝内翻膝外翻或髋内翻 下颌前突 胸廓畸形
疾病介绍： 小儿软骨发育不全(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短孝头大以及常...详情>>
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型（55%）
典型症状： 鞍鼻 短颈 肝脾肿大 脊柱和四肢畸形 脊柱弯曲 角膜混浊 四肢无力 桶状胸 膝内翻膝外翻或髋内翻 “鸭步”步态
疾病介绍：黏多糖病(muco polysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症，离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良...详情>>
软骨瘤（50%）
典型症状： 骨痛 弥漫性骨膜增厚 前臂有旋前畸形 膝内翻膝外翻或髋内翻 指(趾)肿胀
疾病介绍： 软骨瘤在良性骨肿瘤中较为常见，内生（髓腔性）软骨瘤是指发生在髓腔内的软骨瘤，最为常见。骨膜下（皮质旁）软骨瘤则较少见，软骨瘤伴发多发性血管...详情>>
