小儿遗传性痉挛性截瘫（74%）

典型症状： 感觉障碍 弓形足 公鸡步态 共济失调 踝阵挛 腱反射亢进 截瘫 外伤性低位截瘫 关节僵硬 无力

疾病介绍：遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床...详情>>

小儿脑积水（67%）

典型症状： 骨缝分开 脊柱侧弯 静脉曲张 凝视麻痹 前囟饱满 脱水 下肢呈剪刀步态 斜视 眼球震颤 易激惹

疾病介绍： 脑积水是指过多的脑脊液在脑室和蛛网膜下腔内积聚，如果大量脑脊液积聚在大脑半球表面蛛网膜下腔，则称为硬膜下水囊瘤或硬膜下积液，脑室系统内过多...详情>>

小儿莱施-尼汉综合征（65%）

典型症状： 不自主运动 多尿 高尿酸血症 攻击行为 踝阵挛 角弓反张 结节 尿道结石 肾功能衰竭 双侧手足徐动

疾病介绍：莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征，自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发并智力低下，舞蹈状手足...详情>>

遗传性高尿酸血症（30%）

典型症状： 不自主运动 高尿酸血症 腱反射亢进 结节 尿路结石 轻度精神发育迟滞 下肢呈剪刀步态 智能障碍 中指指甲凹陷

疾病介绍： 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出...详情>>