小儿颅面骨畸形综合征（70%）

典型症状： 虹膜缺损 胎儿酒精影响 蓝巩膜 颅底畸形 颅缝过早闭合 颅面骨畸形 毛发稀少 三角头畸形 无晶状体眼 小头

疾病介绍：颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征，下颌、眼、面部，颅骨发育不全综合征、下颌、眼，面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征...详情>>

脑弓形体病（70%）

典型症状： 恶心 乏力 肝脾肿大 肌痛 颅压增高 小头

疾病介绍： 脑弓形体病是由刚地弓形体原虫引起的一种脑部寄生虫病，是弓形体病致死的主要原因。详情>>

巨细胞病毒性葡萄膜炎（69%）

典型症状： 耳聋 肝脾肿大 黄疸 流产 免疫功能障碍 免疫缺陷 葡萄膜炎 视网膜出血 水肿 小头

疾病介绍：巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)是一种疱疹病毒，在免疫功能正常者它一般不引起疾病，在免疫功能受抑制者可以引起胃肠道疾并中枢神经系统疾并肺部疾...详情>>

小儿视网膜母细胞瘤（65%）

典型症状： 甲胎蛋白增高 假性前房积脓 颈短 淋巴结肿大 视力障碍 小头 眼睑下垂 眼球突出

疾病介绍：视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)是小儿最常见的眼内肿瘤，多见于婴幼儿，2/3在3岁以下，5岁以上者少于5%，此瘤不仅危害患儿视力，更威胁患儿生命。详情>>

小儿猫叫综合征（65%）

典型症状： 并指（趾）畸形 高腭弓 肌张力减低 脊柱侧弯 满月脸 青年白内障 小头 血管畸形 眼距宽阔 智力发育迟缓

疾病介绍： 猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失...详情>>

先天性无虹膜（63%）

典型症状： 共济失调 虹膜缺损 角膜混浊 晶状体混浊 限局性巩膜膨隆肿物 面部畸形 上睑下垂 畏光 先天性虹膜缺乏 先天性无虹膜

疾病介绍：先天性无虹膜是双眼的发育性疾患，可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼黄斑发育不良斜视眼球震颤等，累及全眼球。有些合并...详情>>

小儿苯丙酮尿症（63%）

典型症状： 不自主运动 腱反射亢进 角弓反张 惊厥 湿疹 酮尿 小头 易激惹 忧郁 震颤

疾病介绍： 苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾玻详情>>

小儿迪格奥尔格综合征（60%）

典型症状： 步态不稳 抽搐 低钙血症 耳轮发育不全 耳围凹陷 反复肺炎 反复感染 肺动脉闭锁 腹泻 口腔念珠菌感染

疾病介绍：迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于...详情>>

小儿伯-韦综合征（60%）

典型症状： 巨舌 小头 心脏肥大 心脏畸形 意识丧失 阴蒂肥大

疾病介绍：伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐，巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)，亦称EMG综合征，WiedemannⅡ型综...详情>>

先天性再生障碍性贫血（60%）

典型症状： 骨髓象改变 全血细胞减少 网状色素沉着斑 小头 小眼球 智力减低 造血功能障碍

疾病介绍： 先天性再生障碍性贫血 又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。详情>>