黏脂贮积症Ⅱ型（30%）

典型症状： 鼻梁平塌 齿龈增生 短颈 反复上呼吸道感染 腹部逐渐胀大 关节挛缩 髋关节脱位 收缩期杂音 小头 胸廓畸形

疾病介绍： 黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell玻其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应...详情>>

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（21%）

典型症状： 抽搐 膈肌缺损 巨舌 消瘦 小头 颜面的火焰状母斑 羊水过多 意识丧失 阴蒂肥大 隐睾

疾病介绍： 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome）亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征，新生儿低血糖伴内脏肥...详情>>

小儿色素失调症（20%）

典型症状： 高腭弓 虹膜蓝色 萌牙延迟 疱疹 丘疹 栓状齿 色素斑 色素异常 视网膜出血 水疱或大疱损害

疾病介绍： 色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Sieme
综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarati...详情>>

女性的青春期延迟（15%）

典型症状： 半乳糖血症 闭经 垂体功能减退 乏力 继发性闭经 甲状腺功能低下 颅内压增高 囊肿 脑积水 尿崩

疾病介绍： 女性的青春期发育并非生殖系统的独立事件，受全身健康状况的影响，如营养不良，过瘦、过胖。由于青春期发育的年龄在地区和民族之间存在一定差异，具...详情>>

染色体异常（5%）

典型症状： 肠狭窄 超雄 唇腭裂 短头畸形 耳垂小 耳朵位置低 反应迟钝 高腭弓 共济失调 孤独症

疾病介绍： 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。 美籍华人蒋...详情>>