小儿手-心畸形综合征（77%）

典型症状： 乏力 房间隔缺损 软骨发育不良与骨骼畸形 拇指仅存软组织而无骨骼 拇指三节 气短 曲棍球棒手 室间隔缺损 收缩期杂音 歪斜指

疾病介绍：手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征，...详情>>

小儿伯-韦综合征（74%）

典型症状： 巨舌 小头 心脏肥大 心脏畸形 意识丧失 阴蒂肥大

疾病介绍：伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐，巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)，亦称EMG综合征，WiedemannⅡ型综...详情>>

小儿完全性肺静脉异位连接（73%）

典型症状： 生长缓慢 抬举性搏动 杵状指（趾） 心脏畸形 心脏扩大 心脏杂音 右心衰竭 紫绀

疾病介绍：完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房，占所有心血管畸形的1.5%～2.6%。肺静脉连接异常(anomalous pulmonary venous co...详情>>

先天性主动脉瓣窦动脉瘤破裂（73%）

典型症状： 充血 传导阻滞 动脉导管未闭 肺纹理增多 呼吸困难 颈静脉怒张 剧烈疼痛 室间隔缺损 水冲脉 心绞痛

疾病介绍： 主动脉瓣窦动脉瘤破裂是一种少见的先天性心脏病，在胚胎发育过程中，由于主动脉瓣窦的基部发育不全，窦壁中层弹性纤维和肌肉组织薄弱或缺失，使主动...详情>>

小儿爱德华兹综合征（65%）

典型症状： 鼻孔闭锁 动脉导管未闭 颌小 肌肉发育不良 睑外翻 角膜混浊 颈短 髋关节脱位 肾盂积水 食管气管瘘

疾病介绍： 爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿...详情>>

胸骨裂（65%）

典型症状： 发绀 骨裂 呼吸困难 上腹壁的中央线缺损 心脏畸形

疾病介绍： 胚胎时期,胸骨始基形成左右胸骨板，约在第9～10周时,两侧胸骨板在中线相互融合形成整体胸骨。如果胚胎发育过程中未能完成此种融合,或仅部分融合,则...详情>>

先天性风疹（63%）

典型症状： 动脉导管未闭 耳聋 房间隔缺损 肺动脉狭窄 钙化 肝脾肿大 角膜混浊 色素斑 室间隔缺损 死产

疾病介绍： 先天性风疹或先天性风疹综合症(congenital rubella syndrome)是指孕妇在妊娠早期若患风疹，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟...详情>>

先天性胸腺发育不全（61%）

典型症状： 抽搐 低钙血症 心脏畸形 眼距宽阔

疾病介绍： 先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3，4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、...详情>>

男性特纳综合征（60%）

典型症状： 心脏畸形 眼睑下垂

疾病介绍： 本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾玻详情>>

先天性主动脉弓畸形（60%）

典型症状： 持续性咳嗽 创伤 梗噎 呼吸困难 呼吸音粗糙 拒食 气管受压 水肿 吞咽困难 心脏畸形

疾病介绍： 先天性主动脉弓畸形畸形指主动脉弓及其分支发育异常，引致气管及/或食管受压迫。Hommel于1737年描述了双主动脉弓。1939年Wolman叙述了双主动脉弓压...详情>>