成骨不全（55%）

典型症状： 扁平足 串珠肋 儿童反复骨折 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱侧弯

疾病介绍： 成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal...详情>>

右心室双出口（50%）

典型症状： 大动脉错位 肺动脉狭窄 呼吸困难 室间隔缺损 杵状指（趾） 心力衰竭 心室肥大 心脏畸形 紫绀

疾病介绍： 右心室双出口的涵义为主动脉和肺动脉均起源于右心室，或一根大动脉和另一根大动脉的大部分起源于右心室，室间隔缺损为左心室的唯一出口。心室间隔缺...详情>>

胎儿乙醇综合征（45%）

典型症状： 鞍鼻 鼻孔朝天或鼻孔前倾 胎儿酒精影响 脑穿通畸形 人中圆凸 上唇变薄 睡眠障碍 胎儿酒精综合征 心脏畸形

疾病介绍： 胎儿酒精综合征(fetal alcoholic syndrome，FAS)系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。 胎儿酒精综合征的主要临...详情>>

矫正型大动脉错位（37%）

典型症状： 传导阻滞 大动脉错位 肺部感染 肺动脉狭窄 气急 室间隔缺损 心动过速 心力衰竭 心律失常 心脏畸形

疾病介绍： 正常原始心管的弯曲突向右侧，故名右翼（D-Loop），使右心室位于右侧靠前，而左心室位于左侧靠后，如在发育过程中心管弯曲不是向右而是向左，即称左...详情>>

完全性肺静脉异位回流（36%）

典型症状： 静脉内持续性血流 生长缓慢 收缩期杂音 抬举性搏动 杵状指（趾） 心脏畸形 右心衰竭 紫绀

疾病介绍： 完全性肺静脉异位回流是指全部肺静脉不进入左心房，而直接进入右心房或体循环的静脉系统。它常与房间隔缺损同时存在。发病率在先天性心脏病中占1.5...详情>>

小儿成骨不全（35%）

典型症状： 扁平足 串珠肋 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱后突 蓝巩膜

疾病介绍： 成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病，表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折，蓝巩膜、进行性耳聋，牙齿改变、关节松弛和皮肤异...详情>>