先天性锁骨假关节（70%）

典型症状： 锁骨上的搏动性肿块 锁骨上及前斜角肌淋巴结肿大 胸骨隆凸

疾病介绍： 先天性锁骨假关节是一种罕见畸形，出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。详情>>

甘露糖苷贮积症（30%）

典型症状： 耳聋 反复感染 巨舌 门齿间距增宽 驼背 胸骨隆凸

疾病介绍： 甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病，临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分...详情>>