成人型女性乳房肥大症（65%）

典型症状： 背痛 静脉曲张 巨乳 老年妇女乳房增大 气急 乳房肥大 乳房巨大 驼背 下垂乳房 胸部下垂

疾病介绍：通常成年妇女的乳房发育到一定程度即停止生长，正常的乳腺应位于第2～6胸肋，重量约为250～350g，若在乳房发育时期内，因受到过强过多的雌激素刺激，或...详情>>

漏斗胸（65%）

典型症状： 传导阻滞 喘息 呼吸困难 脊柱侧弯 收缩期杂音 心肌缺血 心悸 心律失常 胸廓畸形 胸腔积液

疾病介绍： 漏斗胸是一种先天性并常常是家族性的疾病，男性较女性多见，有报道男女之比为4∶1，属伴性显性遗传，主要表现为小儿前胸正中部位的胸骨、肋软骨及部...详情>>

先天性脊柱侧凸（63%）

典型症状： 放射性疼痛 躯干畸形弯曲 食欲不振 消化不良 胸廓畸形

疾病介绍： 先天性脊柱侧凸是由异常椎体的形成而引起，椎体缺失，半椎体或者椎体间联合可以引起不对称生长，从而引起继发性畸形，因患者年龄、性别、畸形部位，...详情>>

小儿支气管扩张（63%）

典型症状： 持续性咳嗽 蛋白尿 肝脏肿大 咯血 啰音 杵状指（趾） 胸廓畸形

疾病介绍： 支气管扩张系支气管因反复感染及分泌物阻塞或先天性发育缺陷等因素，造成管壁破坏、变形和扩张的一种慢性化脓性疾玻病变一般为不可逆性，进展较慢。...详情>>

佝偻病（60%）

典型症状： 扁平型骨盆 抱癖 骨代谢减低 骨软化 关节松弛 脊柱弯曲 连枷胸 肾小管酸化功能障碍 头颅骨病变 脱发

疾病介绍： 维生素D缺乏性佝偻病，简称为佝偻玻在婴儿期较为常见，是由于维生素D缺乏引起体内钙，磷代谢紊乱，而使骨骼钙化不良的一种疾玻佝偻病发病缓慢，不容...详情>>

小儿软骨发育不全（60%）

典型症状： 骨骺提前闭合 脸部大小不一 前额及颧骨突出 四肢畸形 头颅增大 膝内翻膝外翻或髋内翻 下颌前突 胸廓畸形

疾病介绍： 小儿软骨发育不全(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短孝头大以及常...详情>>

小儿锁骨颅骨发育不全综合征（55%）

典型症状： 短头畸形 高腭弓 软骨发育不良与骨骼畸形 肩关节活动受限 髋内翻 脸部大小不一 颅骨连续性中断 囟门闭合晚 下垂肩 胸廓畸形

疾病介绍：锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是...详情>>

升主动脉瘤（53%）

典型症状： 剧烈疼痛 脉压增宽 水冲脉 心力衰竭 胸廓畸形 主动脉和肺动脉影偏小 主动脉环扩张 椎动脉迂曲痉挛 左心室肥厚

疾病介绍： 多数升主动脉动脉瘤是由于主动脉壁中层囊性变性所引致。患者多为青、中年，常伴有主动脉瓣窦和瓣环扩大。扩大程度严重者，主动脉瓣叶在心脏舒张时不...详情>>

维生素D缺乏性佝偻病（49%）

典型症状： 骨软化 关节松弛 脊柱侧弯 脊柱弯曲 脱发 膝内翻 胸廓畸形 夜惊

疾病介绍： 维生素D缺乏性佝偻病（vitamin D deficiency rickets），这是一种小儿常见病，占总佝偻病95％以上，本病系因体内维生素D不足引起全身性钙，磷代谢失...详情>>

黏脂贮积症Ⅱ型（45%）

典型症状： 鼻梁平塌 齿龈增生 短颈 反复上呼吸道感染 腹部逐渐胀大 关节挛缩 髋关节脱位 收缩期杂音 小头 胸廓畸形

疾病介绍： 黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell玻其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应...详情>>