先天性高位肩胛（80%）

典型症状： 冻结肩 短颈 胸廓畸形

疾病介绍： 高位肩胛是指肩胛骨处于高位，往往发育差，形态异常。本病首先由Eulenberg报道，以后Sprengel作了详细介绍，故又称Sprengel畸形。先天性高位肩胛较...详情>>

小儿维生素D缺乏性佝偻病（75%）

典型症状： 表情淡漠 串珠肋 脊柱后突 囟门闭合晚 头皮痒 蛙形腹 维生素D缺乏 无力 X型腿 膝内翻膝外翻或髋内翻

疾病介绍： 维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiency rickets)是以维生素D缺乏，导致钙，磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾玻维生素D是维持高...详情>>

胸壁软组织畸形（75%）

典型症状： 腹式反常呼吸 呼吸异常 吸气时胸口痛 胸部挫伤 胸廓畸形 胸廓异常

疾病介绍： 胸壁软组织畸形是指乳房，胸大饥胸小肌发育不全和缺如。可见于先天性和后天性两类。先天性主要指Poland 综合征，而后天的胸壁畸形多见于各种类型的...详情>>

同型胱氨酸尿症（75%）

典型症状： 反应迟钝 肝脾肿大 高腭弓 骨质疏松 冠状动脉栓塞 脊柱侧弯 紧张 惊厥 尿中有特殊鼠臭味 酮症酸中毒

疾病介绍： 同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾玻是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病...详情>>

先天性高肩胛症（73%）

典型症状： 短颈 脊柱的成角畸形 胸廓畸形

疾病介绍： 本病为较少见的一种先天性畸形，特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形，186...详情>>

小儿先天性侏儒痴呆综合征（70%）

典型症状： 闭经 痴呆 大脑发育障碍 动脉导管未闭 腭异常 耳垂小 耳朵位置低 房间隔缺损 颌小 颈短

疾病介绍：先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征，Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征，Turner男性表...详情>>

肺不发育或发育不全（70%）

典型症状： 发绀 呼吸困难 呼吸音粗糙 呼吸音减弱 咯血 啰音 胸廓畸形

疾病介绍：先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。详情>>

老年人骨质疏松（65%）

典型症状： 背痛 垂体功能减退 发绀 骨皮质变薄 骨痛 骨质疏松 广泛性骨质疏松 呼吸困难 甲状旁腺功能亢进 惊厥

疾病介绍： 原发性骨质疏松症是指骨单位体积量减少，骨组织微结构退变，骨的脆性增加，以致易于发生骨折的全身性骨骼疾病，新的定义强调了骨量、骨丢失和骨结构...详情>>

小儿磷酸酶过少症（65%）

典型症状： 步态不稳 蛋白尿 多尿 多饮 高钙血症 骨软化 呼吸困难 惊厥 颅压增高 脓尿

疾病介绍：磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液，肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性...详情>>

半椎体畸形（65%）

典型症状： 脊柱侧弯 青少年脊柱侧凸 少儿脊柱侧凸 胸廓畸形 婴儿脊柱侧凸

疾病介绍： 此为椎体畸形中最为常见者，易单发，亦可多发。椎体畸形在胸椎多见，腰段亦可遇到。详情>>