CM1神经节苷脂贮积症（55%）

典型症状： 表情淡漠 步态不稳 齿龈肥厚 抽风 呆滞 短颈 反应迟钝 肝脾肿大 共济失调 肌张力减低

疾病介绍：CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床特征为进行性...详情>>

尼曼-皮克病（35%）

典型症状： 步态不稳 肝脾肿大 黄疸 肌张力减低 进食呕吐 皮肤干燥呈腊黄色 食欲不振 消瘦 学习困难 眼底黄斑部的樱桃红斑点

疾病介绍： 尼曼-皮克病(Niemann-pick&
quo;s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大...详情>>

小儿尼曼-皮克病（30%）

典型症状： 步态不稳 肝脾肿大 肌张力减低 细胞酶活性异常 生长缓慢 食欲不振 外周围血淋巴细胞浆有空泡 学习困难 眼底黄斑部的樱桃红斑点 眼底樱桃红斑

疾病介绍： 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾玻其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡...详情>>