小儿尼曼-皮克病（73%）

典型症状： 步态不稳 肝脾肿大 肌张力减低 细胞酶活性异常 生长缓慢 食欲不振 外周围血淋巴细胞浆有空泡 学习困难 眼底黄斑部的樱桃红斑点 眼底樱桃红斑

疾病介绍： 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾玻其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡...详情>>

尼曼-皮克病（53%）

典型症状： 步态不稳 肝脾肿大 黄疸 肌张力减低 进食呕吐 皮肤干燥呈腊黄色 食欲不振 消瘦 学习困难 眼底黄斑部的樱桃红斑点

疾病介绍： 尼曼-皮克病(Niemann-pick&
quo;s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大...详情>>

晶状体脱位所致青光眼（35%）

典型症状： 复视 钙化 绿视 葡萄膜炎 前房中肿胀的晶状体皮质颗粒 视力障碍 无晶状体眼 眼底樱桃红斑 眼压升高

疾病介绍：晶状体位置变化，是指在生理情况下位于后房的晶状体，偏离了中心位置，在临床上表现为晶状体半脱位或全脱位，总称为晶状体脱位。因晶状体脱位引起眼压...详情>>