小儿脑积水（55%）

典型症状： 骨缝分开 脊柱侧弯 静脉曲张 凝视麻痹 前囟饱满 脱水 下肢呈剪刀步态 斜视 眼球震颤 易激惹

疾病介绍： 脑积水是指过多的脑脊液在脑室和蛛网膜下腔内积聚，如果大量脑脊液积聚在大脑半球表面蛛网膜下腔，则称为硬膜下水囊瘤或硬膜下积液，脑室系统内过多...详情>>

维生素A中毒症（55%）

典型症状： 白细胞减少 低热 复视 腹痛 肝脾肿大 骨软化 骨痛 肌痛 口唇皲裂 皮肤搔痒

疾病介绍： 人体摄入过量的维生素A可引起中毒综合征，称维生素A中毒症（Vitamin A toxicity）。最早报千于十六世纪九十年代，北极探险者食北极熊肝后数小时发生...详情>>

小脑扁桃体疝（55%）

典型症状： 步态不稳 耳鸣 复视 呼吸困难 脊髓受压 腱反射亢进 颅内高压 面部麻木 吞咽困难 眼球震颤

疾病介绍： 小脑扁桃体疝又称Arnold-Chiari畸形，这是一种常与颅底凹陷畸形伴发的中枢神经系统发育异常。详情>>

维生素B1缺乏病（55%）

典型症状： 暴饮暴食 便秘 抽搐 低蛋白血症 低血压 发绀 腹泻 肝肿大 感觉障碍 共济失调

疾病介绍： 脚气病（beriberi）即维生素B1或硫胺素缺乏病（thiamine deficiency），硫胺素是参与体内糖及能量代谢的重要维生素，其缺乏可导致消化、神经和心血...详情>>

共同性斜视（55%）

典型症状： 复视 交叉注视 麻痹 斜视 斜视性弱视 斜眼抑制 眼球震颤

疾病介绍： 共同性斜视(comitant strabismus)是指眼球运动无障碍，斜视角度不随注视眼别不同和注视方向不同而改变的斜视，又称为共转性斜视。共同性斜视多在幼...详情>>

小儿脉络丛乳头状瘤（55%）

典型症状： 步态不稳 共济失调 两眼上视障碍 颅内压增高 脑积水 前囟张力增高 强迫性头位 视力障碍 眼球震颤 易激惹

疾病介绍：脉络丛乳头状瘤(papilloma of choroid plexus)是缓慢生长的良性肿瘤，起源于脑室的脉络丛上皮细胞，常产生交通性脑积水，儿童期脉络丛乳头状瘤多位于侧...详情>>

小儿颈椎融合综合征（55%）

典型症状： 短颈 后发际低 脊柱侧弯 颈部肌肉肿胀变硬 颈椎关节的根性疼痛 颈椎椎节已有明显退行性变 肋骨融合 马蹄内翻足 头颈部活动受限 驼背

疾病介绍：颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征，骨样斜颈综...详情>>

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（55%）

典型症状： 骨质疏松 虹膜缺损 毛发稀少 拇指三节 色素斑 上睑下垂 生长缓慢 外阴呈幼稚型无阴毛 小眼球 斜视

疾病介绍：视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚，色素性视网膜炎多指畸形综合征等，...详情>>

小儿偏头痛（55%）

典型症状： 抽搐 单侧头痛 恶心 儿童偏头痛 儿童头痛 耳鸣 复视 腹痛 共济失调 构音障碍

疾病介绍：偏头痛(migraine)是一种反复发作的神经血管性头痛，多在单侧，每次发作性质与过程相似，间歇期正常，可伴发恶心、呕吐，视觉改变以及对光和声音的过度...详情>>

Leber遗传性视神经病变（55%）

典型症状： 单眼突然出现一过性黑蒙 耳聋 偏头痛 全身肌张力障碍 视力障碍 视野缩小 小脑性共济失调 眼球震颤 运动失调 智力减低

疾病介绍：Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、1448...详情>>