兰伯特-伊顿综合征（70%）

典型症状： 斑秃 便秘 低血压 对称性肌无力 恶性贫血 复视 构音障碍 肌痛 甲状腺功能低下 腱反射消失

疾病介绍： 兰伯特-伊顿综合征(Lambert-Eaton syndrome)也称肌无力样综合征，是特殊类型肌无力和累及胆碱能突触的自身免疫玻由Lambert、Eaton和Rooke(1956)首先...详情>>

小儿进行性骨干发育不良（70%）

典型症状： 长骨粗大 肌肉萎缩 蹒跚步态 皮肤粗糙 食欲缺乏 无力 眼球突出 摇摆步态 婴儿步行晚 婴儿出牙延迟

疾病介绍：进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal scleros...详情>>

多发性骨骺发育异常（65%）

典型症状： 关节松弛 脊柱后突 髋关节痛 手变短 膝关节疼痛 膝内翻 摇摆步态

疾病介绍： 多发性骨骺发育异常，（muffiple epiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗...详情>>

复发性髌骨脱位（65%）

典型症状： 髌骨劳损 髌后疼痛 膝关节肿胀积血 摇摆步态

疾病介绍：膝关节屈伸运动时，髌骨在股骨下端前方滑车内上下移动，由于髌骨的解剖结构，股四头肌和关节囊的作用，使之运动时维持稳定。髌骨关节面中央呈纵形脊状...详情>>

进行性骨干发育不全（53%）

典型症状： 耳聋 乏力 肌肉萎缩 前额及颧骨突出 消瘦 摇摆步态 婴儿出牙延迟

疾病介绍： 本病又称Engelmann病，骨干硬化症（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见...详情>>

膀胱外翻（45%）

典型症状： 耻骨联合分离 鳞状上皮 尿液臭味 排尿不畅 湿疹 摇摆步态 阴茎短

疾病介绍： 膀胱外翻畸形，系生后即发现在下腹壁正中有程度不同的腹壁缺损，致使膀胱自内翻出。严重者膀胱全部外翻，两侧输尿管口外露，耻骨联合缺损，并有严重...详情>>