异常矮小
侏儒症（83%）
典型症状： 生长缓慢 生长激素分泌过少 异常矮小
疾病介绍： 凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。详情>>
黏多糖贮积症（70%）
典型症状： 耳流脓 肝脾肿大 角膜混浊 毛发增多 容貌逐渐变得粗笨 视力障碍 异常矮小 智力发育迟缓
疾病介绍： 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚...详情>>
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（65%）
典型症状： 步态不稳 腭异常 耳堵 耳聋 共济失调 脊柱侧弯 角膜混浊 惊厥 面容憔悴早老 皮肤苍白
疾病介绍：侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征，Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质...详情>>
小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型（65%）
典型症状： 反复感染 异常矮小 智力发育迟缓
疾病介绍：白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷...详情>>
小儿假性甲状旁腺功能减低症（63%）
典型症状： 低钙血症 碱性磷酸酶增高 青年白内障 生长缓慢 异常矮小 掌骨和跖骨短 智力发育迟缓
疾病介绍：假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有...详情>>
致密性骨发育障碍（61%）
典型症状： 骨脆 脊柱侧弯 异常矮小 指甲易碎
疾病介绍：致密性骨发育障碍(condeing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病，过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，...详情>>
黏多糖贮积症Ⅵ型（57%）
典型症状： 短颈 寰枢脱位 截瘫 脑积水 脑膜增厚 腕管综合征 心力衰竭 异常矮小
疾病介绍： 黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性营养不良性侏儒症，亦为常染色体隐性遗传性疾病，其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正...详情>>
沃纳综合征（54%）
典型症状： 闭经 充血 动脉粥样硬化 骨质疏松 过早衰老 昏迷 鸡眼 腱反射消失 面容憔悴早老 鸟嘴样尖鼻
疾病介绍：沃纳综合征也称成人早老症，白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮孝青少年白发，青年白内障、四肢硬...详情>>
维生素D依赖性佝偻病（54%）
典型症状： 骨痛 肌性肌无力 碱性磷酸酶增高 类戒断反应 维生素D中毒 异常矮小
疾病介绍：维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻玻详情>>
