卵巢支持-间质细胞瘤（50%）

典型症状： 闭经 腹部肿块 腹水 腹痛 高血压 黑斑 绝经 绝经后出血 男性化 面部多毛

疾病介绍：卵巢支持-间质细胞瘤是少见的肿瘤，形态学显示其是一种向睾丸组织分化的卵巢性索间质肿瘤，瘤细胞类似睾丸的间质细胞(Leydig cell)、支持细胞(Sertoli...详情>>

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（49%）

典型症状： 抽搐 膈肌缺损 巨舌 消瘦 小头 颜面的火焰状母斑 羊水过多 意识丧失 阴蒂肥大 隐睾

疾病介绍： 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome）亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征，新生儿低血糖伴内脏肥...详情>>

小儿帕套综合征（45%）

典型症状： 耳聋 虹膜缺损 惊厥 肾盂积水 室间隔缺损 阴蒂肥大 窒息

疾病介绍：帕套综合征即13-三体综合征(trisomy 13 syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病，其临床特征主要表现为生...详情>>

高睾酮血症（31%）

典型症状： 闭经 不排卵 男性化 乳腺发育不良 异常子宫出血 阴蒂肥大 月经稀少 肥胖

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