小儿先天性肾上腺皮质增生症（80%）

典型症状： 代谢性酸中毒 腹泻 高血钾 两性畸形 脱水 性早熟 雄激素过多 休克 血压下降 阴唇融合

疾病介绍：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激...详情>>

雷凡斯坦综合征（75%）

典型症状： 盲袋阴道 先天性无子宫 阴蒂肥大

疾病介绍：雷凡斯坦综合征(Reife
tein综合征)属X-连锁隐性遗传疾玻详情>>

家族性出血性肾炎（70%）

典型症状： 出血倾向 蛋白尿 耳聋 尿蛋白 C 肾病综合征 血尿 血小板减少 眼缺陷 阴蒂肥大

疾病介绍： 家族性出血性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson 1874年及Dicki
on 1875年首先初步报道，文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行...详情>>

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征（70%）

典型症状： 第二性征改变 乳房或乳头未发育 外阴幼稚 无月经来潮 性腺发育不良 阴蒂肥大

疾病介绍： 46-XY单纯性腺发育不全综合征（simple 46,XY gonadal digenesis syndrome）即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性...详情>>

妇女多毛症（65%）

典型症状： 男性化 妊娠时出现的多毛 溢乳 阴蒂肥大

疾病介绍： 妇女多毛症(hi
utism)指因雄激素增高和毛囊对雄激素的反应增强而导致的妇女有部分或完全男性型粗的终毛长出。详情>>

卵泡腺细胞增殖综合征（63%）

典型症状： 闭经 多囊卵巢 喉结增大 男性化 阴蒂肥大 月经稀少

疾病介绍：卵泡腺细胞增殖综合征系指患者临床上出现女性男性化等一系列症状和体征，同时具有卵巢泡膜细胞增生的病理改变的一组症候群。本征早在1949年为Culiner及...详情>>

卵巢两性母细胞瘤（60%）

典型症状： 闭经 绝经 绝经后出血 男性化 盆腔包块 阴蒂肥大 月经量多

疾病介绍：两性母细胞瘤(gynandroblastoma)是卵巢良性肿瘤，至今国内外仅有数十例个案报道。虽然在病理形态方面有比较明确的诊断标准，但因其数量太少，对此瘤的...详情>>

小儿伯-韦综合征（60%）

典型症状： 巨舌 小头 心脏肥大 心脏畸形 意识丧失 阴蒂肥大

疾病介绍：伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐，巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)，亦称EMG综合征，WiedemannⅡ型综...详情>>

外阴象皮肿（54%）

典型症状： 继发感染 慢性溃疡 皮肤肥厚 瘙痒 外阴皮肤肿胀 性交困难 阴蒂肥大 营养障碍 坐立不安

疾病介绍： 外阴象皮肿是由于丝虫，梅毒或结核而引起的疾玻病变常累及下肢和腹股沟淋巴系统，致使外阴皮肤局限性或弥漫性肿大，增厚，质地坚韧，形如象皮，故名...详情>>

女性假两性畸形（53%）

典型症状： 闭经 汗毛过多 男性化 阴唇融合 阴蒂肥大

疾病介绍： 女性假两性畸形患者染色体核型为46，XX，生殖腺为卵巢，内生殖器包括子宫、宫颈和阴道均存在，但外生殖器出现部分男性化，男性化的程度取决于胚胎暴...详情>>