小儿脊髓性肌萎缩（73%）

典型症状： 步态异常 对称性肌无力 呼吸困难 肌肉萎缩 肌张力减低 面肌无力 蹒跚步态 舌肌萎缩 四肢无力 震颤

疾病介绍：脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)，脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元...详情>>

主-肺动脉隔缺损（73%）

典型症状： 乏力 毛细血管搏动 气急 心悸 心室肥大 震颤 紫绀

疾病介绍： 主-肺动脉隔缺损或称主-肺动脉窗，是一种较少见的先天性大血管畸形，据Sta
el1977年统计，文献中已报道的手术病例尚不足百例，缺损或窗口位于升主动...详情>>

妊娠合并癫痫（70%）

典型症状： 暴怒 颤抖 抽搐 发绀 喉部痉挛 昏睡 进食样自动症 惊厥 疲乏 无力

疾病介绍：癫痫是一组反复发作的神经元异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常的慢性疾病，按照有关神经元的部位和放电扩散的范围，功能失常可能表现为运动、...详情>>

先天性二尖瓣畸形（70%）

典型症状： 充血 第一心音亢进 端坐呼吸 气急 染色体畸形 收缩期杂音 水肿 抬举性搏动 心力衰竭 震颤

疾病介绍： 先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄及/或关闭不全，Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与...详情>>

精神发育迟缓（70%）

典型症状： 步态不稳 超雌 痴呆 传导阻滞 淀粉样蛋白沉积 烦躁不安 反应迟钝 感觉障碍 睾丸发育不全 睾丸微小

疾病介绍： 精神发育迟缓(mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前)，由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻，而导致的智力功能明显低于同龄...详情>>

先天性主动脉瓣上狭窄（70%）

典型症状： 长段升主动脉发育不全 猝死 动脉粥样硬化 升主动脉根部环状缩窄 室间隔缺损 下颌后缩 心绞痛 心脏杂音 震颤 智力发育迟缓

疾病介绍： 主动脉瓣上狭窄在先天性主动脉出口狭窄中最为少见，约占5～10％。男女性发病率相近。瓣上狭窄病例可伴有智力发育迟钝，狭窄病变位于冠状动脉开口的...详情>>

寄生虫性尿路感染（70%）

典型症状： 白带增多 腹痛 钙化 高热 集合管或乳头弥散性真菌浸润 紧张 囊肿 尿道痒感 尿液氨水味 脓尿

疾病介绍：寄生虫性尿路感染包括滴虫(trichomonad)性尿路感染，尿路丝虫并尿路阿米巴并肾棘球蚴病等，由于其感染原、病原菌和传播途径不同，其临床病变各异。详情>>

马方综合征（70%）

典型症状： 扁平足 动脉导管未闭 二尖瓣脱垂 房间隔缺损 骨皮质变薄 关节松弛 肌肉发育不良 晶状体脱位或半脱位 拇指征 囊肿

疾病介绍： 马方综合征也有先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称，其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异...详情>>

脊髓后动脉缺血症候群（69%）

典型症状： 感觉分离 感觉性共济失调 感觉障碍 深感觉障碍 震颤

疾病介绍：在临床上较脊髓前中央动脉缺血症候群为少见，且症状轻微，诊断比较困难。详情>>

结节性甲状腺肿（69%）

典型症状： 碘甲亢 多发性结节 乏力 呼吸困难 甲状腺肿大 气短 妊娠期间甲亢 声音嘶哑 水肿 吞咽困难

疾病介绍：结节性甲状腺肿又称腺瘤样甲状腺肿，实际上是指地方性甲状腺肿和散发性甲状腺肿晚期所形成的多发结节。发病率很高，有报道可达人群的4%。详情>>