小儿甲基丙二酸血症（80%）

典型症状： 白细胞减少 痴呆 代谢性酸中毒 低血糖症 高氨血症 呼吸窘迫综合症 昏迷 肌张力减低 面部畸形 生长缓慢

疾病介绍：甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙...详情>>

基底细胞癌（75%）

典型症状： 颌骨囊肿 红斑鳞屑 结痂 毛发稀少 生长缓慢 硬斑 智力发育迟缓

疾病介绍：基底细胞癌(basal cell carcinoma，BCC) 是皮肤癌最常见类型之一，又称基底细胞上皮瘤(basal cell epithelioma) 、基底样细胞瘤、侵蚀性溃疡等，是源于...详情>>

进行性肢端黑变病（75%）

典型症状： 大量皮肤脱屑 癫痫和癫痫样发作 智力发育迟缓

疾病介绍：进行性肢端黑变病(progressive acromelanosis)又称进行性肢端色素沉着病，为一种进行性肢端色素失调，表现为指(趾)背侧出现弥漫进行性黑色素沉着。有家...详情>>

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型（73%）

典型症状： 反复感染 异常矮小 智力发育迟缓

疾病介绍：白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷...详情>>

小儿脑瘫（73%）

典型症状： 不自主运动 步态不稳 抽搐 癫痫和癫痫样发作 翻身困难 烦躁不安 反应迟钝 非对称性紧张性颈反射 肌张力过高 角弓反张

疾病介绍： 小儿脑瘫，全称小儿脑性瘫痪，是指出生前到生后1个月内各种原因所致的非进行性脑损伤，临床主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常。详情>>

小儿腺苷脱氨酶缺乏（73%）

典型症状： 耳聋 肺部感染 腹泻 免疫缺陷 脑膜炎 婴儿肋骨外翻 幽门狭窄 震颤 肢体短缩畸形 智力发育迟缓

疾病介绍：小儿腺苷脱氨酶缺乏为常染色体隐性遗传性疾玻由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育...详情>>

巨细胞病毒性葡萄膜炎（71%）

典型症状： 耳聋 肝脾肿大 黄疸 流产 免疫功能障碍 免疫缺陷 葡萄膜炎 视网膜出血 水肿 小头

疾病介绍：巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)是一种疱疹病毒，在免疫功能正常者它一般不引起疾病，在免疫功能受抑制者可以引起胃肠道疾并中枢神经系统疾并肺部疾...详情>>

氨基酸尿症（71%）

典型症状： 蛋氨酸吸收不良综合征 智力发育迟缓

疾病介绍：详情>>

巨脑回畸形（70%）

典型症状： 脑功能不全 智力发育迟缓 智力减低

疾病介绍： 巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，只表现为参与脑回减少，体积增大。巨脑回畸形首先是脑回减少，严重者可仅有主要脑回，巨脑回畸形常常合并无脑回畸形...详情>>

小儿猫叫综合征（70%）

典型症状： 并指（趾）畸形 高腭弓 肌张力减低 脊柱侧弯 满月脸 青年白内障 小头 血管畸形 眼距宽阔 智力发育迟缓

疾病介绍： 猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失...详情>>