脯肽酶缺乏症（65%）

典型症状： 鞍鼻 斑丘疹 骨质疏松 视力障碍 智力发育迟缓

疾病介绍：脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病，常累及皮肤、眼、耳，鼻、咽、骨关节的中枢神经系统，实验室检查以脯肽酶(prolida...详情>>

苯丙酮尿症（65%）

典型症状： 苯丙氨酸代谢障碍 反复抽搐 湿疹 毛发色淡而呈棕色 小脑畸形 智力发育迟缓

疾病介绍： 苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性...详情>>

黏脂贮积症Ⅰ型（65%）

典型症状： 鼻梁平塌 短头畸形 共济失调 肌张力减低 角膜混浊 惊厥 末梢神经炎 视力障碍 听力缺陷 眼距宽阔

疾病介绍： 黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养...详情>>

先天性主动脉瓣上狭窄（63%）

典型症状： 长段升主动脉发育不全 猝死 动脉粥样硬化 升主动脉根部环状缩窄 室间隔缺损 下颌后缩 心绞痛 心脏杂音 震颤 智力发育迟缓

疾病介绍： 主动脉瓣上狭窄在先天性主动脉出口狭窄中最为少见，约占5～10％。男女性发病率相近。瓣上狭窄病例可伴有智力发育迟钝，狭窄病变位于冠状动脉开口的...详情>>

小儿眼-脑-肾综合征（63%）

典型症状： 鞍鼻 蛋白尿 高腭弓 骨质疏松 肌张力减低 腱反射消失 角膜混浊 惊厥 慢性肾功能不全 肾性糖尿

疾病介绍：眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传玻临床上以先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中...详情>>

小儿动脉肝脏发育异常综合征（63%）

典型症状： 黄疸 皮肤瘙痒 室间隔缺损 血管畸形 智力发育迟缓

疾病介绍：动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征，Alagille综合征，本病征为遗传性疾病，属常...详情>>

小儿共济失调毛细血管扩张综合征（63%）

典型症状： 反复感染 睾丸萎缩 共济失调 免疫缺陷 糖尿 细菌感染 智力发育迟缓 注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动

疾病介绍：共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血...详情>>

小儿脑积水（63%）

典型症状： 骨缝分开 脊柱侧弯 静脉曲张 凝视麻痹 前囟饱满 脱水 下肢呈剪刀步态 斜视 眼球震颤 易激惹

疾病介绍： 脑积水是指过多的脑脊液在脑室和蛛网膜下腔内积聚，如果大量脑脊液积聚在大脑半球表面蛛网膜下腔，则称为硬膜下水囊瘤或硬膜下积液，脑室系统内过多...详情>>

小儿同型胱氨酸尿症（60%）

典型症状： 骨质疏松 惊厥 毛发稀少 尿中有特殊鼠臭味 皮肤花纹 微血栓形成 蜘蛛指 智力发育迟缓

疾病介绍：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾玻主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后，晶体异位和指趾过长。详情>>

小儿结节性硬化症（60%）

典型症状： 癫痫和癫痫样发作 呼吸困难 咖啡斑 咯血 面部血管纤维瘤 丘疹 色素沉着与色素减退 心律失常 血尿 叶状脱色斑

疾病介绍： 结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，...详情>>