克兰费尔特综合征（85%）

典型症状： 男性不育 男性乳房大 男子性功能障碍 无胡须 智力减低

疾病介绍： 克兰费尔特综合征(Kleinfelte&
quo;s syndrome)(47,XXY)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性...详情>>

混合型脑瘫（85%）

典型症状： 反应迟钝 感觉障碍 共济失调 精神障碍 日常生活能力减退和行为异常 听觉障碍 头颅增大 吸吮反射消失 肢体僵硬感 肢体运动不协调

疾病介绍： 脑瘫是指从出生后一个月内脑发育尚未成熟阶段，由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合症。脑瘫又称为小儿脑性瘫痪，是小儿时期常...详情>>

巨脑回畸形（80%）

典型症状： 脑功能不全 智力发育迟缓 智力减低

疾病介绍： 巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，只表现为参与脑回减少，体积增大。巨脑回畸形首先是脑回减少，严重者可仅有主要脑回，巨脑回畸形常常合并无脑回畸形...详情>>

小儿尼曼-皮克病（75%）

典型症状： 步态不稳 肝脾肿大 肌张力减低 细胞酶活性异常 生长缓慢 食欲不振 外周围血淋巴细胞浆有空泡 学习困难 眼底黄斑部的樱桃红斑点 眼底樱桃红斑

疾病介绍： 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾玻其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡...详情>>

小儿球形细胞脑白质营养不良（73%）

典型症状： 痴呆 高热 共济失调 肌张力减低 腱反射亢进 去大脑强直 视力障碍 眼球震颤 易激惹 智力减低

疾病介绍：球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病，Krabbe急性婴儿型脑硬化...详情>>

神经发育迟滞（70%）

典型症状： 定向力障碍 记忆力障碍 智力发育迟缓 智力减低

疾病介绍： 发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象，发病率在6～8%之间。具体点说，发育迟缓儿童是指6岁之前因各种原因(包括脑神经或肌...详情>>

早期婴儿型癫痫性脑病（70%）

典型症状： 癫痫的全身强直-阵挛发作 额叶癫痫的扣带回发作 语言发育迟缓 智力减低

疾病介绍：早期婴儿型癫痫性脑病又称大田原综合征(infantile epileptic encephalopathy)，是一种恶性癫痫。本病征以发病年龄早、脑电图具有暴发-抑制波型，惊厥难...详情>>

老年人低钙血症（68%）

典型症状： 短颈 钙化 视力障碍 四肢抽搐 维生素D缺乏 掌骨和跖骨短 指甲出现条纹或斑点 智力减低

疾病介绍：正常人血清总钙量相当恒定，为2.25～2.75mmol/L，儿童偏高。血浆和体液中的钙主要以结合钙和游离钙2种方式存在，前者主要与清蛋白结合，少量与有机酸结...详情>>

嘧啶5′-核苷酸缺乏症（65%）

典型症状： 溶血性贫血 智力减低

疾病介绍：嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并...详情>>

小儿下丘脑错构瘤（65%）

典型症状： 痴笑 癫痫发作 癫痫的全身强直-阵挛发作 跌倒发作 发作性傻笑 性早熟 智力减低

疾病介绍： 下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型...详情>>