小儿尖头并指趾综合征（63%）

典型症状： 并指（趾）畸形 短颈 继发性视神经萎缩 尖头并指 惊厥 巨脚 颅缝过早闭合 上睑下垂 斜视 眼距宽阔

疾病介绍： 尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征，尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表...详情>>

骨纤维异样增殖症（63%）

典型症状： 性早熟 眼球突出 阴道出血 智力减低

疾病介绍： 纤维异样增殖症又称纤维结构不良，其特征是纤维组织增生并通过化生而成骨，形成的骨为幼稚的交织骨。另有一种病损是在纤维组织增生的同时，有板层骨...详情>>

黏多糖贮积症Ⅲ型（61%）

典型症状： 抽风 耳聋 关节僵直 脾肿大 无力 智力减低

疾病介绍： 黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病，该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很...详情>>

斑状白化病（60%）

典型症状： 额部白斑 耳聋 共济失调 全身毛发呈灰白色 智力减低

疾病介绍： 斑状白化病(斑驳病，白点病，piebaldism)亦称图案状白皮病(patterned leucoderma)、部分白化病(partial albinism)，中医认为本病属于白驳风类，仅发...详情>>

下丘脑错构瘤（60%）

典型症状： 痴笑 跌倒发作 发作性傻笑 丘脑下部损害 行为及情绪异常 性早熟 智力减低

疾病介绍：下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫...详情>>

天冬氨酰葡萄糖胺尿症（55%）

典型症状： 短颈 反复上呼吸道感染 腹泻 面颊明显内陷 皮肤痣 异常矮小 语言发育迟缓 智力减低

疾病介绍：天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围...详情>>

小儿后颅窝型脑积水综合征（55%）

典型症状： 步态不稳 颅内压增高 脑积水 头颅增大 头痛并呕吐 眼球震颤 智力减低

疾病介绍：后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水，为后颅凹先天畸形,主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿，而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-M...详情>>

小儿异染性脑白质营养不良（55%）

典型症状： 步态异常 抽搐 对光反射迟钝 反应迟钝 共济失调 继发感染 腱反射异常 脑白质偏少 脑白质稀疏 去大脑强直

疾病介绍：脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患...详情>>

先天性再生障碍性贫血（53%）

典型症状： 骨髓象改变 全血细胞减少 网状色素沉着斑 小头 小眼球 智力减低 造血功能障碍

疾病介绍： 先天性再生障碍性贫血 又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。详情>>

脑血管畸形（50%）

典型症状： 癫痫和癫痫样发作 昏迷 颅内出血 脑疝 偏瘫 髓鞘化延迟 智力减低

疾病介绍： 脑血管畸形是脑血管先天性、非肿瘤性发育异常。是指脑血管发育障碍而引起的脑局部血管数量和结构异常，并对正常脑血流产生影响。其破裂出血主要表现...详情>>