血毒（50%）

典型症状： 乏力 头晕 心慌 胸闷 智力减低

疾病介绍：详情>>

脑膨出和脑脊膜膨出（50%）

典型症状： 抽搐 腱反射亢进 色素异常 瘫痪 息肉 智力减低

疾病介绍： 脑膨出和脑脊膜膨出(encephalocele and meningocele)，是囊性颅裂的两种类型，可由神经管原发性缺陷所致。彭出物含有脑组织，或部分扩张的脑室等。...详情>>

尼曼-皮克病（50%）

典型症状： 步态不稳 肝脾肿大 黄疸 肌张力减低 进食呕吐 皮肤干燥呈腊黄色 食欲不振 消瘦 学习困难 眼底黄斑部的樱桃红斑点

疾病介绍： 尼曼-皮克病(Niemann-pick&
quo;s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大...详情>>

黏多糖贮积症Ⅷ型（50%）

典型症状： 鼻梁低 肝脾肿大 关节肿大 眼距宽阔 智力减低

疾病介绍： 黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征，其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常，角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出...详情>>

强直型脑瘫（39%）

典型症状： 不自主运动 齿轮样强直 铅管样强直 语言发育迟缓 运动功能障碍 震颤性肌强直，运动徐缓 肢体或躯干姿势异常 智力减低

疾病介绍： 强直型脑瘫为锥体外系损伤，也称强刚型、固缩型脑瘫。目前临床中单纯的强直型脑瘫十分少见，多与痉挛型脑瘫混合存在，强直型脑瘫的最大特点就是被动...详情>>

肾性脑病（37%）

典型症状： 幻觉 昏迷 脑膜刺激症状 神经衰弱综合症 视力障碍 嗜睡 听力减退 眼球震颤 谵妄 智力减低

疾病介绍： 肾性脑病是由于慢性肾小球、慢性肾盂肾炎和肾小动脉引起慢性肾功能衰竭。急、慢性肾脏疾病所致的肾功能衰竭引起以氮质潴留为主的发生严重精神障碍一...详情>>

幼年性透明纤维瘤病（15%）

典型症状： 齿龈增生 结节 丘疹 智力减低 足趾屈曲挛缩

疾病介绍：幼年性透明纤维瘤病(juvenile hyalinc fibromatosis)为一级罕见，病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害...详情>>

Leber遗传性视神经病变（15%）

典型症状： 单眼突然出现一过性黑蒙 耳聋 偏头痛 全身肌张力障碍 视力障碍 视野缩小 小脑性共济失调 眼球震颤 运动失调 智力减低

疾病介绍：Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、1448...详情>>

克-雅氏病性痴呆（15%）

典型症状： 表情淡漠 步态不稳 痴呆 抽搐 复视 感觉障碍 共济失调 幻觉 昏迷 肌阵挛

疾病介绍： 克-雅氏病性痴呆是属朊病毒(蛋白)疾病，是由朊蛋白传递所致的中枢神经系统变性疾玻本病潜伏期长，病程短，多在1～2年内死亡。痴呆为持续进展性。至...详情>>

肾错构瘤（5%）

典型症状： 蛋白尿 尿频 胃肠道症状 休克 血尿 腰酸背痛 智力减低

疾病介绍： 肾血管平滑肌脂肪瘤(肾错枸瘤)可伴结节性硬化，此系常染色体显性基因，是遗传的家族性疾病，80%病人脸部有蝴蝶状皮脂腺瘤，其他器官如脑、眼、骨、...详情>>