中度精神发育迟滞
精神发育迟滞（75%）
典型症状： 癫痫性人格改变 后发性遗忘 极重度精神发育迟滞 进食异常 末指短小向内弯曲或只有两指节 皮质性遗忘症 轻度精神发育迟滞 听觉障碍 心理年龄小于生理年龄 中度精神发育迟滞
疾病介绍： 精神发育迟滞(mental retardation，MR)：是指18岁以前发育阶段由于遗传因素，环境因素或社会心理因素等各种原因所引起，临床表现为智力明显低下和社...详情>>
小儿软骨外胚层发育不全综合征（75%）
典型症状： 长骨粗大 长骨骨骺端钙化不全 初生婴儿即出现侏儒状态 房间隔缺损 钙化 中度精神发育迟滞
疾病介绍：软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征，先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性...详情>>
儿童期精神障碍及精神发育迟缓（70%）
典型症状： 痴呆 儿童精神运动发育异常 儿童行为孤僻 儿童性别偏差 精神障碍 轻度精神发育迟滞 心理年龄小于生理年龄 学习困难 中度精神发育迟滞 重度精神发育迟滞
疾病介绍： 儿童期精神障碍是指多发于或仅发生于儿童期的精神障碍，前面各节所述的精神障碍则多发于成年期，但有少数亦可发病于儿童期。儿童期通常是指12～14岁...详情>>
小儿阿姆斯特丹型侏儒（65%）
典型症状： 癫痫和癫痫样发作 短头畸形 腭异常 发绀 口唇苍白 面部多毛 皮肤花斑样 斜视 肢体短缩畸形 指甲很短
疾病介绍：阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病...详情>>
