小儿多发性肾小管功能障碍综合征(70%)
典型症状: 便秘 蛋白尿 低钾血症 低磷血症 低钠血症 低血钾 多尿 多饮 胱氨酸储积症 碱性磷酸酶增高
疾病介绍:多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征,肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷...详情>>
小儿纤维性骨营养不良综合征(70%)
典型症状: 低磷血症 多发性结节 高钙血症 甲状旁腺功能亢进 甲状腺肿 甲状腺肿大 碱性磷酸酶增高 满月脸 尿磷 色素斑
疾病介绍:纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征,又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibros...详情>>
家族性抗维生素D佝偻病(69%)
典型症状: 抽搐 低磷血症 低血磷 骨软化 骨痛 慢性肾功能不全 尿磷 维生素D缺乏
疾病介绍: 家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病,低磷酸盐血症性佝偻病...详情>>
范科尼综合征(65%)
典型症状: 鞍鼻 便秘 代谢性酸中毒 蛋白尿 低钙血症 低钾血症 低磷血症
疾病介绍: 范科尼综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征,骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征,多种肾小管功能障碍性疾玻是指遗传性或获得...详情>>
骨质软化症与佝偻病(60%)
典型症状: 表情淡漠 串珠肋 低磷血症 低血磷 多梦 骨代谢减低 骨软化 骨痛 骨质疏松 脊柱侧弯
疾病介绍: 骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病,其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积,骨质软化,而产生骨痛,骨畸形、...详情>>
多骨纤维发育不良(60%)
典型症状: 低磷血症 多发性结节 反应迟钝 骨皮质变薄 骨痛 黄疸 肌纤维大小不等 甲状腺肿
疾病介绍:多骨纤维发育不良(polyostotic fibrous dysplasia),又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,...详情>>