软骨粘液样纤维瘤（60%）

典型症状： 长骨肿胀疼痛 骨痛 自发性骨折

疾病介绍： 软骨粘液性纤维瘤（Chondromyxoid fibroma of bone）为一不常见的良性肿瘤，起源于形成软骨的结缔组织，易与软骨肉瘤或软骨粘液肉瘤相混淆。虽从组...详情>>

朗汉斯细胞的组织细胞增多症（60%）

典型症状： 发绀 肝肿大 呼吸困难 黄疸 结痂 淋巴结肿大 鳞屑 黏膜损害 尿崩 气胸

疾病介绍： 朗格汉斯细胞的组织细胞增多症(langerha
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quo;cell histiocytosis，LCH)又名朗格汉斯细胞肉芽肿(Langerhan-cell granulomatosis)为一种朗格汉斯细...详情>>

小儿成骨不全（53%）

典型症状： 扁平足 串珠肋 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱后突 蓝巩膜

疾病介绍： 成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病，表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折，蓝巩膜、进行性耳聋，牙齿改变、关节松弛和皮肤异...详情>>

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症（50%）

典型症状： 便秘 传导阻滞 多尿 多饮 恶心 高热 骨痛 昏迷 惊厥 尿路结石

疾病介绍：甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙，低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢，症...详情>>

成骨不全（45%）

典型症状： 扁平足 串珠肋 儿童反复骨折 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱侧弯

疾病介绍： 成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal...详情>>

软骨黏液样纤维瘤（30%）

典型症状： 软组织肿胀 膝前疼痛 自发性骨折

疾病介绍：软骨黏液样纤维瘤(chondromyxoid fibroma)是一种较少见的良性骨肿瘤，该肿瘤系起源于成软骨性结缔组织，Jaffe将其命名为“软骨黏液样纤维瘤&rdqu...详情>>