小儿家族性低血磷性佝偻病（80%）

典型症状： 低血磷 骨代谢减低 骨痛 尿磷 维生素D缺乏 X型腿 膝内翻膝外翻或髋内翻 新生儿低血磷 牙痛 婴儿枕秃

疾病介绍：抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种，家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosph...详情>>

家族性抗维生素D佝偻病（67%）

典型症状： 抽搐 低磷血症 低血磷 骨软化 骨痛 慢性肾功能不全 尿磷 维生素D缺乏

疾病介绍： 家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病，低磷酸盐血症性佝偻病...详情>>

小儿范科尼综合征（67%）

典型症状： 便秘 代谢性酸中毒 低血钾 低血磷 多尿 多饮 反复感染 骨质疏松 粒细胞减少 全血细胞减少

疾病介绍： 范科尼综合征(Fanconi syndrome)的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端...详情>>

小儿远端肾小管酸中毒（61%）

典型症状： 便秘 代谢性酸中毒 低枸橼酸尿 低钾血症 低血钾 低血磷 多尿 多饮 恶心 耳聋

疾病介绍：肾小管酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍所导致的临床综合征，其临床...详情>>

血管活性肠肽瘤（50%）

典型症状： 代谢性酸中毒 低磷血症 低血钾 低血磷 分泌性腹泻 高钙血症 肾功能衰竭 肾结石 糖耐量降低 脱水

疾病介绍： 血管活性肠肽瘤（VIPoma）是胰岛D1细胞的良性或恶性肿瘤，由于D1细胞分泌大量血管活性肠肽（Vasoactive Intestinal Peptide,VIP）而引起严重水泻（...详情>>

甲状旁腺骨营养不良（37%）

典型症状： 便秘 低血磷 多尿 腹痛 高钙血症 骨痛 骨质疏松 甲亢面容 尿路结石 肾钙化

疾病介绍： 甲状旁腺骨营养不良系指甲状旁腺机能亢进情况下出现的骨骼改变，近50年前才认识到有甲状旁腺机能亢进这一疾病，并认为是十分少见的，不容易诊断的，...详情>>

骨质软化症与佝偻病（30%）

典型症状： 表情淡漠 串珠肋 低磷血症 低血磷 多梦 骨代谢减低 骨软化 骨痛 骨质疏松 脊柱侧弯

疾病介绍： 骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病，其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积，骨质软化，而产生骨痛，骨畸形、...详情>>