1、腹部膨大，出生时即表现腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易扪清患儿的内脏器官。

2、腹部皮肤干皱，以梅干样皱纹而得名。

3、多为男性患儿，绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。

4、特征性的表现，为无两臂协助支撑则不能从卧位转为坐位。

5、泌尿系异常，多有不同程度的泌尿系异常，巨输尿管、巨膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常。