苯丙 酮尿 症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神 神经症 状、 湿疹 、皮肤抓痕征及... 详情
(一)发病原因 随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大... 详情>
1、遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。... 详情>
本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1、筛查方法 国际... 详情>
1、复杂性 尿路感染 ： 复杂性尿路感染 是指：①尿路有器质性或功能性异常，引起 尿路梗阻 ，尿流不畅;②尿路有异物，如结石、留置导尿管等;③肾内有梗阻，如... 详情>
就诊科室：内科
相关检查： 苯丙氨酸脱氨酶试验 血清苯丙氨酸
