苯丙氨酸代谢障碍

苯丙 酮尿 症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为 智力低下 、精神 神经症 状、 湿疹 、皮肤抓痕征及... 详情

病因

(一)发病原因   随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大... 详情>

预防

1、遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。... 详情>

检查

本病诊断应强调早期诊断,以便得到早期治疗,以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。   1、筛查方法 国际... 详情>

鉴别

1、复杂性 尿路感染 : 复杂性尿路感染 是指:①尿路有器质性或功能性异常,引起 尿路梗阻 ,尿流不畅;②尿路有异物,如结石、留置导尿管等;③肾内有梗阻,如... 详情>

可能疾病
  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
  • 苯丙酮尿症
  • 苯丙氨酸代谢障碍 反复抽搐 湿疹 毛发色...
  • 儿科小儿内科
相关症状
温馨提示

就诊科室:内科

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