1、Rett综合征 仅见于女孩，通常起病于7-24个月，起病前发育正常，起病后头颅发育减慢，已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失，智力严重缺陷，已获得的手的目的性运动技能也丧失，并出现手部的刻板动作(洗手样动作或手指的刻板性扭动)。并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作。病程进展较快，预后较差。

2、童年瓦解性精神障碍(Heller综合征) 该障碍大多起病于2-3岁，起病前发育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各种已获得的能力(包括言语能力、社会交往能力、生活自理能力等)也迅速衰退，甚至丧失。

3、 Asperger综合征 又称儿童分裂样精神病，有类似儿童孤独症的某些特征，男孩多见。一般到学龄期7岁左右症状才明显，主要表现为人际交往障碍、局限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明显的言语和智能障碍。

4、表达性或感受性语言障碍 该类患儿主要表现为语言表达或理解能力的损害，智力水平正常或接近正常(智商≥70)，非言语交流较好，无社会交往的质的缺陷和兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。

5、儿童精神分裂症 该症主要起病于青春前期和青春期，病前发育多正常，起病后逐渐出现幻觉、思维障碍、情感淡漠或不协调、意志活动缺乏、行为怪异等精神分裂症症状，从而有助于鉴别。

6、精神发育迟滞 该障碍患儿无社会交往的质的缺陷，言语水平虽不足但与其智力水平相一致，无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。 但是，如果患儿同时存在孤独症的典型症状和智力发育的迟缓，则两个诊断均需做出。