可见园形或椭园形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊，起源于外核层者，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。根据病史，年龄和临床症状。X线片、B超检查、CT检查有助于诊断。

乳酸脱氢酶(LDH)的活力测定：当房水内LDH值高于血清中值，二者之比大于1.5时，有强烈提示视网膜母细胞瘤可能。

其他：尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。