虎眼征

虎眼征 是 苍白球黑质红核色素变性 的一种症状!头颅MRIT2加权显示双侧苍白球对称高信号“虎眼征”是本病最具特征性的表现,几乎见于所有PANK2基因突变的典型HSD患者,因此“虎眼征”可作为影像学诊断的主要依据。 详情

病因

病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,该病致病基因位于染色体20p12.3~p13区。 详情>

预防

苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病,有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿... 详情>

检查

根据青少年期出现进行性锥体外系症状,肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等,MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”,可以诊断本病。阳性家族、骨髓巨噬... 详情>

鉴别

1、青少年型 震颤 麻痹 (juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)报道本病,特征与成人型 帕金森病 相似,大多数病人散发,Van Bogaert曾报道家族型... 详情>

可能疾病
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温馨提示

就诊科室:内科

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