精神发育迟滞的诊断，需要依靠收集多方面资料，加以综合评定。　　

1、详细收集病史，特别应了解家族有无遗传史、父母是否近亲婚配、母孕期有否高危因素，患儿的发育史和既往病史等。　　

2、体格检查，包括神经系统检查，生长发育状况，如身高、体重、头围、头形、有无畸形、视力、，听力以及皮肤、毛发有无异常等。　　

3、实验室检查，包括脑电图、头颅影像学检查、脑诱发电位、生化检验和遗传细胞学检查等。