脊髓空洞症亦称脊髓空洞积水症，是一种缓慢进行性的脊髓变性病，以脊髓内空洞形成与胶质增生为病理特征。脊髓的退行变性在生后依然进行，其结果是位于终丝头侧部的脊髓圆锥的位置渐渐上移，使在胚胎56～60天左右位于骶2～3平面的脊髓圆锥，在胚胎20周时位于腰4，在出生时位于腰2～3，在成人时达到腰1～2的水平。