脊柱和四肢畸形是发生于骨、关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。

根据脊柱和四肢畸形的发生范围可分为局部畸形与全身畸形。全身畸形多由于发育障碍、遗传、代谢异常或其他全身性疾病所引起(如软骨发育不良、多发性外生骨软骨瘤、较多糖病、河偻病、大骨节病及类风湿性关节炎等。