远端结肠肠壁肌间神经丛的神经节细胞减少或缺如，是引起先天性巨结肠的病因。先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。