卵巢功能障碍：卵巢功能障碍表现为卵巢功能早衰。卵巢早衰定义：女性在40岁以前出现卵巢功能减退的现象，称为卵巢早衰(Premature ovarian failure)。POF的发病率占成年女性的1-3%。

卵巢缺如或发育不全：先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。