患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，淋巴结及脾脏均不肿大。常发生各种化脓性感染，如肺炎、脑膜炎、中耳炎、败血症和脓疱病等。　　

辅助检查：

1、血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。

2、循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。

3、缺乏同种血球凝集素或效价很低。　　

4、对菌苗接种抗体反应极低或缺如。　　

5、外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少(<0、5%)或缺如。T/B细胞比值上升。

6、细胞免疫功能正常。淋巴结及扁桃体活检缺乏生发中心和浆细胞(而骨髓中有正常量的前B细胞)。