通常根据病史、体检、胸片及动脉血气分析即可诊断。

实验室检查：血气分析：PaO26.67 kPa(Ⅱ型)。

其他辅助检查：X 线胸片：早期可无异常，或肺纹理增多。

发绀是先天性心脏病的重要临床表现之一的心脏异常，会造成体循环静脉血与动脉血柑混合，部分静脉血未通过肺脏进行氧合作用，即经由异常通路分流人体循环动脉中，当分流量超过心输出量的1/3时，即可引起发绀。这种情况可见于青紫型先天性心脏病，如法洛四联症、完全型大动脉转位等。

室间隔缺损或房间隔缺损等非青紫型先天性心脏病患儿在早期，由于左心室压力较高，经过肺脏氧合的动脉血从左心室分流人右心室，即发生左向右分流，分流入右心室的血液再次经过肺循环进行氧合，造成肺循环血流量增多，患儿易患呼吸道感染，而无明显发绀。