TIS 是一类综合征的合称，并不是特指一种疾病。这类疾病大部分是先天性疾病，同时存在多系统的畸形，最多见的是先天性脊柱侧凸和先天性侧后凸畸形，这类先天性脊柱畸形类患者通常还合并有并肋，肋骨缺如等胸廓发育畸形。一般认为，大多数先天性脊柱侧凸是非遗传性的，是由胚胎发育过程中的环境因素引起的。其次，婴幼儿特发性脊柱侧凸病情迅速进展也可导致TIS，病因不明。此外，早发性脊柱侧凸、Jeunes 综合征、Jarcho-Levin 综合征患者也可能患有TIS。Jeunes综合征也是能引起TIS的一种疾病，Jeune综合征即窒息性胸廓发育不良，又名胸廓-骨盆-指(趾)骨发育不良，为常染色体隐性遗传病。本病因胸廓发育不良导致呼吸困难和反复呼吸道感染，严重者生后数周内死亡。