面肩-肱型 肌 营养不良 症:男女均有,青年期起病,首先 面肌无力 ,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致 两臂不能上举而成垂肩 ,上臂 肌肉萎缩 ,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。 详情
(一)发病原因 本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。 (二)发病机制 Wi jmenga等首先证实,FSHD基因定位于4号染色体上,进一步的研究还... 详情>
目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。如检出携带者,指导其婚姻和生育。检出携... 详情>
主要实验室指标如下: 1.血清CK 约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。 2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其... 详情>
假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型 营养不良 症(DMD):也称 严重性假肥大型营... 详情>
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相关检查: 肌电图 肌张力检查