颅底畸形是指包括颅底陷入、颅底扁平、颅底凹陷在内的颅底的畸形病变。主要发病为某些遗传病或者胚胎期，受到外界刺激引起的先天性骨质发育不良所致，或者少数可继发于其他疾病。不过先天性颅底凹陷，常在中年以后逐渐出现神经系统症状，通常在20～30岁以后，常因轻微创伤等，促使脑干或脊髓的受损。儿童也有可能发病。