髌骨位于膝关节前方，股骨的下端前面，是人体内最大的籽骨，包埋于股四头肌腱内，为三角形的扁平骨。底朝上，尖向下，前面粗糙，后面为光滑的关节面，与股骨的髌面相关节，参与膝关节的构成。可在体表摸到。髌骨具有保护膝关节，增加膝关节回转能力的功能。髌骨缺失或营养不良大多是由于染色体显性遗传导致。基因位点与... 详情
(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合... 详情>
本病系遗传性疾病，目前无有效预防措施，产前应做相关遗传方面的咨询。 详情>
本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。 详情>
本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。 临床上多见于青少年，其肾脏损害的主要表现为蛋白... 详情>
就诊科室：外科
相关检查： 四肢的骨和关节平片 骨与关节MRI检查
