先天性卵巢发育不全 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性 闭经 、颈蹼、 肘外翻 等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。本病由Turner于1938... 详情
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例... 详情>
先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病... 详情>
1、身材矮小为本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及... 详情>
如发现女孩体格矮小， 肘外翻 ，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴... 详情>
就诊科室：妇产科
相关检查： 黄体生成素 尿液雌二醇
