青春期后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染 色体核型46，XY，大阴唇内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。

血浆LH和睾酮水平增高，但在婴儿期可以正常。青春期前患者有时需要进行HCG兴奋试验，以揭示睾酮水平增高。

实验室检查：血浆激素谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患 者可选做HCG兴奋试验。

其他辅助检查：定期做B超，监测睾丸、乳房发育情况。染色体基因检查。