马方综合征也有先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称,其特征是周围结缔组织营养不良,骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。拇指征(thumb sign):拇指内收,其余4指握拳,拇指尖端超出手掌下侧缘,占一半左右本病病人具有此征。 详情
1、发病原因 本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于 15q15~q21.3,在人体很多组织如心内膜,心瓣 膜,大血管,... 详情>
多数病人可存活到中年,常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。 一级预防:遗传病的预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和... 详情>
一、检查方法 (1)掌骨指数:在双手X线后前位片上,示指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值,正常人掌骨指数小于... 详情>
疼痛弧征:是肩关节外展活动时,肩峰下间隙内结构与喙肩弓之间反复摩擦、撞击而产生的一种慢性肩部疼痛综合征,是中年以上者的常见病。本病包括肩峰下滑囊炎... 详情>
就诊科室:内科
相关检查: 拇指对掌肌肌力试验 拇指对掌试验 拇指小指尖相对试验 M型超声心动图(ME)