鸟嘴样尖鼻

鸟嘴样尖鼻是沃纳综合征的特征性体型和体质之一。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸,呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居... 详情

病因

本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11是沃纳综合征的特征性体型和体质之一。另外... 详情>

预防

1、努力降低人群中遗传病发生率,必须采取有效的预防措施,针对个体,采取通常的措施包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2、保证男... 详情>

检查

1、生物化学检查:多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。、 2、免疫学检查:T细胞减少及T细胞免疫功能低下。... 详情>

鉴别

诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别,后者肌肉萎缩以颞肌最为明显,病人呈“斧头”面容(Hatchet-face),严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩... 详情>

可能疾病
  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
  • 鼻外伤
  • 鼻出血 鼻唇沟加深 鼻前庭皮肤红肿疼痛...
  • 五官科耳鼻喉科
  • 沃纳综合征
  • 闭经 充血 动脉粥样硬化 骨质疏松 过早...
  • 内科遗传病科
温馨提示

就诊科室:内科

相关检查: 流行性脑脊髓膜炎免疫学试验
前鼻镜检查